Problemas intestinales de las personas con TGD. Investigaciones sobre el autismo

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Investigaciones sobre el autismo ahora han descubierto una conexión entre el intestino y el cerebro.

La profesora asociada investigadora principal, Elisa Hill-Yardin, de la Universidad RMIT, dijo que los científicos que intentan comprender el autismo han estudiado durante mucho tiempo el cerebro, pero los vínculos con el sistema nervioso intestinal solo se han explorado recientemente.

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Sabemos que el cerebro y el intestino comparten muchas de las mismas neuronas y ahora, por primera vez, hemos confirmado que también comparten mutaciones genéticas relacionadas con el TGD», dijo Hill-Yardin.

“Hasta el 90% sufren problemas intestinales, lo que puede tener un impacto significativo en la vida diaria para ellos y sus familias.

“Nuestros hallazgos sugieren que estos problemas gastrointestinales pueden provenir de las mismas mutaciones en los genes que son responsables de los problemas cerebrales y de comportamiento en el autismo.

«Es una forma completamente nueva de pensarlo, para médicos, familias e investigadores, y amplía nuestros horizontes en la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo».

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El gen del autismo y el vínculo intestino-cerebro

El estudio revela una mutación genética que afecta la comunicación neuronal en el cerebro, y fue la primera identificada como causa de autismo, también causa disfunción en el intestino.

La investigación reúne nuevos resultados de estudios preclínicos en animales con trabajos clínicos inéditos de un estudio histórico de 2003 dirigido por investigadores suecos y un genetista francés.

El estudio de dos hermanos con autismo realizado por el profesor Christopher Gillberg (Universidad de Gotemburgo), la profesora Maria Råstam (Universidad de Lund) y el profesor Thomas Bourgeron (Instituto Pasteur) fue el primero en identificar una mutación genética específica como causa del trastorno del desarrollo neurológico.

Esta mutación afecta la comunicación al alterar el «velcro» entre las neuronas que las mantiene en contacto cercano.

Si bien el estudio de 2003 se centró en identificar la base genética del autismo, Gillberg y Råstam también tomaron notas clínicas detalladas de los problemas gastrointestinales significativos de los hermanos.

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Los investigadores del equipo del Eje Gut-Cerebro en RMIT se han basado en este trabajo clínico con una serie de estudios sobre la función y estructura del intestino en ratones que tienen la misma mutación del gen «velcro».

El equipo encontró que esta mutación afecta:

  • contracciones intestinales
  • la cantidad de neuronas en el intestino delgado
  • la velocidad con que los alimentos se mueven a través del intestino delgado
  • respuestas a un neurotransmisor crítico importante en el autismo (bien conocido en el cerebro pero no identificado previamente para desempeñar un papel importante en el intestino)

La profesora asociada colaboradora Ashley Franks (Universidad de La Trobe) también encontró diferencias significativas en los microbios intestinales de los ratones con la mutación y aquellos sin ella, a pesar de que ambos grupos se mantuvieron en entornos idénticos.

Si bien esta mutación específica de «velcro» es rara, es una de las más de 150 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que alteran las conexiones neuronales, dijo Hill-Yardin.

«El vínculo que hemos confirmado sugiere un mecanismo más amplio, lo que indica que las mutaciones que afectan las conexiones entre las neuronas podrían estar detrás de los problemas intestinales en muchos pacientes».

Nuevos horizontes de investigación sobre el eje intestino-cerebro

Hill-Yardin, becario futuro del ARC y investigador principal del vicerrector de la Facultad de Ciencias de la Salud y Biomédicas de RMIT, dijo que el trabajo identifica un nuevo objetivo para el desarrollo de terapias específicamente diseñadas para trabajar en neurotransmisores en el intestino.

«También hemos identificado que es necesario comprender mejor cómo los medicamentos para el autismo existentes que atacan a los neurotransmisores en el cerebro están afectando el intestino», dijo.

“Otro camino prometedor para futuras investigaciones es investigar cómo las mutaciones genéticas en el sistema nervioso se relacionan con los microbios en el intestino.

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“Sabemos que estos microbios interactúan con el cerebro a través del eje intestino-cerebro, entonces ¿podría mejorarlos mejorar el estado de ánimo y el comportamiento?.

«Si bien esto no revertiría la mutación genética, podríamos atenuar sus efectos y marcar una diferencia real en la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias».

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